先天性巨結腸又稱為先天性無神經節細胞癥或者希爾施普龍病,它是由于直腸或者結腸遠端的腸管持續痙攣,糞便瘀滯在近端結腸,該腸管肥厚、擴張。本病是嬰兒常見的先天性腸道畸形,發病率約為兩千到五千分之一,男女之比為三到四比一,有遺傳傾向。
該病的發生是多基因遺傳和環境因素共同作用的結果,基本病理變化是長臂肌間和粘膜下神經叢內缺乏神經節細胞。在形態學上可以分為痙攣段、移行段和擴張段三部分。除了形成巨結腸外,其他病理生理變化還有排便反射消失等。根據病變腸管痙攣段的長度,本病可以分為常見型、短段型、長段型以及全結腸型。