先天性巨結腸它是小兒比較常見的一種先天性腸道疾病之一。它主要是由于結腸缺乏神經節細胞,導致腸管持續痙攣,糞便瘀滯于近端結腸,近端結腸肥厚擴張所導致的,先天性巨結腸常見的臨床表現。
第一,胎便排出延遲,頑固性便秘、腹脹,糞便淤積使結腸肥厚擴張,腹部可以出現寬大的腸形。有時可以觸及到充滿糞便的腸袢以及糞食。大多是在生后48小時內沒有胎便排出,或者僅排出少量的胎便。在第二到第三天出現低位,部分,甚至完全性腸梗阻的癥狀,嘔吐、腹脹、不排便,腸梗阻癥狀緩解以后仍然有便秘和腹脹,需經常擴肛灌腸才能夠排便。
第二營養不良,發育遲緩,患兒可以出現食欲下降,影響營養吸收,引起患兒消瘦、貧血。
第三,巨結腸患發小腸結腸炎,這是最常見也是最嚴重的并發癥,尤其是新生兒時期,患兒會出現腹脹嚴重,嘔吐,腹瀉,會產生脫水,酸中毒,高燒,血壓下降,嚴重時會出現死亡。