黏多糖病的診斷根據患者臨床特殊面容和體征,X線表現以及尿黏多糖病陽性,可以做出臨床診斷。家族史中有黏多糖病患者,對早期診斷有幫助。
本病應該與佝僂病,先天性甲狀腺功能減低癥,甘露糖類疾病等進行鑒別,這些疾病臨床表現與黏多糖病相似,但是尿中黏多糖病排量不增加,以往對各型黏多糖病沒有病因治療方法。
近年基因工程生產的特異性酶的問世,是黏多糖病的酶替代治療,開始在臨床上應用,黏多糖病一型,六型的替代治療取得較好的臨床療效,酶學替代治療的主要問題是對有中樞神經系統癥狀者療效差,原因是酶無法穿透血腦屏障,另一問題是酶替代治療價格目前極其昂貴,尚不能推廣。