首先表現是體格發育障礙，患者一般出生時正常，隨著年齡增長，臨床癥狀逐漸明顯，共同特征是出生一年左右出現生長落后，表現為矮小，面容較丑陋。例如表情淡漠，頭大，眼臉小，眼聚寬，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前額和雙色顴骨突出，毛發多而發髻低，頸短等，有的類型有角膜混濁，關節進行性疾病，胸廓畸形，脊柱后凸或者側凸，其外翻，爪形手，早些出現肝脾大，耳聾和心臟增大等，患兒的精神神經發育在周歲后逐漸遲緩，可能伴有智能落后，黏多糖病除了二型為x連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。
黏多糖病的臨床表現
余夢楠主治醫師
中國人民解放軍陸軍總醫院 兒科
2018-10-17 15828次
為你推薦
-
帕金森病臨床表現帕金森病最主要病人為什么去看病，還是因為運動癥狀。我們說的有幾點，第一個叫靜止性震顫，就好比像我現在坐在這里，手放在腿上不動出現了抖動，這叫靜止性震顫。帕金森最主要的不是震顫而是少動，少動就是做重復性的動作的時候，會出現速度和幅度的下降。我們生活當中，有很多做重復性的動作的事情，刷牙、洗臉、系扣子、開門、擰鑰匙。如果懷疑家里有這樣的老人，可以去通過詢問這些事，包括老人做切菜的動作，都可以問。我也可以教大家一個小的技巧，怎么去看我說的少動，我們叫在手指上彈鋼琴，把手指做這種重復性的動作，一般做10到15秒，像我們正常的是沒有問題的，帕金森的病人他做著做著，起始的時候就慢，做著做著幅度和速度越來越慢，抬不起來。當然我們醫生，會讓他嚴格地做一些走路、動作，包括做捏合試驗這些。因為很多老人說動作慢，我年齡大了也會動作慢啊，我頸椎病、腰椎病，可能也會動作慢，您說得很對，但是它一般不會有這種起始時的動作慢，還有一個速度和幅度，隨著重復性的動作會進行性下降。第三個就是很重要的，我們叫肌張力的增高、肌強直，這個增高與否，一定要是專業的醫務人員去檢查。有這三種的運動癥狀，尤其是少動再加一個肌強直或者靜止性震顫，就可以考慮帕金森綜合征。當然還有非運動的癥狀，非運動的癥狀是給這個運動癥狀，帕金森的診斷增加幾個權重的砝碼，好比病人有運動癥狀，我再問問他有沒有嗅覺的下降，有沒有便秘，有沒有晚上大喊大叫，有沒有情緒的抑郁，如果有就給這個帕金森的診斷，更加加重了砝碼。如果來了一個老人在你門診，有所謂的震顫，也有這種少動，可是任何的非運動癥狀都沒有，我們這個時候就要小心，可能他不一定是原發的帕金森，而只能診斷一個是帕金森綜合征。
03:06
萬志榮
主任醫師航天中心醫院
2019-07-24 3176次
-
甲亢的臨床表現甲亢的臨床表現，主要分兩類，一類是交感神經興奮的表現，一類是代謝增高的表現。交感神經升高的表現，是心慌心跳容易出汗，甲亢的病人他可以消瘦，經常會消瘦十幾斤，心慌心跳心率比較快，可以心跳超過100次。很嚴重的，還會出現心律失常，出現早搏出現房顫。出汗多數人是，在別人都不出汗的時候，就是到秋天，氣溫的十幾度的時候，他動一動也是出汗滿身大汗，在活動的時候出汗特別明顯，夏天也是比別人明顯，冬天別人很怕冷穿好多衣服，他就不怕冷，別人穿毛衣了，他還穿一件長袖或者一件短袖，就可以了，這個是他的代謝升高的表現。
01:27
劉冬年
副主任醫師廣州醫科大學附屬第二醫院
2018-12-25 25730次
-
粘多糖病的臨床表現有哪些主要表現為體格發育障礙，出生之后一歲逐漸出現生長發育落后，面容丑陋，前額突出，鼻梁低平，嘴唇厚而且外翻，舌頭大，牙齒稀疏，牙齦肥厚，關節攣縮，而且膝關節髖關節都外翻，有扁平足。還有就是脊柱，下胸和上腰部后突，一歲之后逐漸出現智力落后，但是有一些類型的智力是基本正常的。還有其他的表現，比如腹部比較脹滿膨隆，肝脾大，但是肝功能正常。部分患者角膜比較渾濁，部分有耳聾，還容易發生中耳炎、呼吸道感染、肺炎，甚至有的突發冠狀動脈閉塞和心肌梗死。語音時長 1:14”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
2018-06-12 3699次
-
黏多糖病的發病機制粘多糖是結締組織細胞間的主要成分，它廣泛存在于各種細胞中，粘多糖是帶陰性電荷的多聚物，它是重要的粘多糖，有硫酸皮膚素，硫酸鈉肝素，硫酸角質素，硫酸軟骨素，透明質酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖，這些粘多糖都是直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位連接而成，包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖組成。每個氨基聚糖直連有五十到一百個分子組成，許多直連又同時與一條蛋白質肽鏈結合，更大分子量的聚合體，正常溶酶體中還有許多種糖苷酶，硫酸脂酶和乙酸轉移酶，不同的粘多糖需要不同的溶酶體酶進行降解，已知有十種溶酶體酶參與降解過程，其中任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈分解障礙，在溶酶體內聚集，尿中排出增多，患者出現的酶活性僅為正常人的1%到10%。語音時長 1:48”
余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2018-10-18 2406次
-
黏多糖病的臨床表現是什么一般具有以下表現：智力低下、個子矮、面容粗糙、例如ⅠH型患者頭大、前后徑長、前額突出、鼻梁低平、鼻孔寬大、嘴大、唇厚、舌大、骨骼畸形、角膜渾濁、爪形手、疝等。黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病，主要因降解黏多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-11-25 1501次
-
腦卒中的臨床表現腦卒中多起病突然，而無預感，少數病人有前驅癥狀，表現為頭暈、頭痛、肢體麻木或活動不便、口齒不清等，發病時有明顯的血壓升高，一般在179/110mmHg以上,多在體力活動或精神激動時發病，多數在數小時內發展至高峰。急性期常見的主要表現有頭痛、頭暈、嘔吐、脈搏薄弱、意識障礙、大小便失禁等，主要并發癥有肩關節伴脫位、肩痛和肩手綜合征、直立性低血壓、深靜脈血栓、肺部感染、泌尿系感染、褥瘡、關節攣縮、骨質疏松和骨折等，病人穩定后留下偏癱、失語、偏盲等多種后遺癥，生活常不能自理。
侯秀峰
主治醫師錦州市中心醫院
2018-11-22 2403次
-
囊蟲病的臨床表現囊蟲病潛伏期約為三個月到數年，因囊尾蚴寄生的部位，感染的程度，人體的反應性等不同，其臨床表現也各不相同。一、腦囊蟲病，臨床表現復雜多樣，可分為腦實質型，表現癲癇最為常見；腦室型，可出現腦脊液循環梗阻，顱內壓增高；軟腦膜型，可引起慢性腦膜炎；脊髓型，可引起截癱，感覺障礙，大小便潴留等。二、皮下及肌肉囊
李侗曾
副主任醫師首都醫科大學附屬北京佑安醫院
2022-01-24 172次
-
恙蟲病臨床表現恙蟲病潛伏期四到二十天，一般為十到十四天，臨床表現有以下幾點：一、毒血癥癥狀，起病急重，先有畏寒或寒顫，繼而發熱，體溫迅速上升，一到兩天內可達39到41攝氏度，呈稽留型，馳張型或不規則型熱，伴有相對緩脈，頭痛，全身酸痛，食欲不振，顏面潮紅，結合膜充血等，嚴重者出現煩躁，肌顫，聽力下降，腦膜刺激征，血
顏炳柱
主任醫師哈爾濱醫科大學附屬第二醫院
2022-06-22 1160次
