問黏多糖病怎么診斷和治療
病情描述:
黏多糖病怎么診斷和治療
答醫(yī)生回答
病情分析:
黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病,主要因降解黏多糖現(xiàn)稱糖氨聚糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。黏多糖病除了Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外,其他均為常染色體隱性遺傳。所謂X連鎖隱性遺傳病的致病基因位于X染色體上,性質(zhì)為隱性。
意見建議:
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糖尿病怎么診斷糖尿病診斷的金標(biāo)準(zhǔn),是通過抽血的方法,來測(cè)定血糖的數(shù)值,來作出判斷的。抽血第一個(gè)抽空腹血,讓受檢者空腹8到12個(gè)小時(shí),先抽一個(gè)空腹血測(cè)血糖,然后讓受檢者喝75克的葡萄糖水,從喝糖水開始計(jì)算,兩個(gè)小時(shí)以后,再抽一次血,再測(cè)一次血糖。根據(jù)空腹血糖和喝糖水以后,兩小時(shí)血糖的數(shù)值,我們就可以作出一個(gè)判斷了,如果空腹血糖大于等于,7個(gè)毫摩爾每升,喝糖水以后,血糖超過了11.1毫摩爾每升,重復(fù)一天還可以得到重復(fù),這樣的一個(gè)同樣的結(jié)果,那么就可以診斷糖尿病了。當(dāng)然特殊情況,比如說病人出現(xiàn)了,明顯的多尿、多飲、多食、消瘦,這樣三多一少的癥狀,同時(shí)血糖一次測(cè)定,比如說超過了13.9毫摩爾每升,或者說病人因?yàn)樘悄虿。Y酸中毒昏迷住院,那么這樣的病人,一次就可以診斷,而不需要通過剛才的,金標(biāo)準(zhǔn)的檢驗(yàn),來得到糖尿病的診斷了。01:43
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黏多糖病的診斷和治療黏多糖病的診斷根據(jù)患者臨床特殊面容和體征,X線表現(xiàn)以及尿黏多糖病陽性,可以做出臨床診斷。家族史中有黏多糖病患者,對(duì)早期診斷有幫助。本病應(yīng)該與佝僂病,先天性甲狀腺功能減低癥,甘露糖類疾病等進(jìn)行鑒別,這些疾病臨床表現(xiàn)與黏多糖病相似,但是尿中黏多糖病排量不增加,以往對(duì)各型黏多糖病沒有病因治療方法。近年基因工程生產(chǎn)的特異性酶的問世,是黏多糖病的酶替代治療,開始在臨床上應(yīng)用,黏多糖病一型,六型的替代治療取得較好的臨床療效,酶學(xué)替代治療的主要問題是對(duì)有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者療效差,原因是酶無法穿透血腦屏障,另一問題是酶替代治療價(jià)格目前極其昂貴,尚不能推廣。語音時(shí)長 1:31”
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粘多糖病怎么治療首先粘多糖病是x連鎖遺傳或者是常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的,各種類型的粘多糖病的酶缺陷,基因位置突變的情況是不同的,這主要是本質(zhì)的情況,也就是得了這個(gè)疾病之后不可能治愈,只要得了終生就會(huì)跟隨著,沒有特效治療,只有對(duì)癥和支持治療。不同的類型預(yù)后不同,一般患兒多在一年后發(fā)病,十歲左右死亡,有的可以存活五十多歲
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粘多糖病怎么治療粘多糖病是一種罕見的遺傳性疾病,主要因體內(nèi)缺乏降解粘多糖所需的酶類而導(dǎo)致粘多糖在體內(nèi)積累。目前,針對(duì)粘多糖病的治療主要包括酶替代療法、藥物治療、基因治療、對(duì)癥治療以及支持性護(hù)理。一、酶替代療法是粘多糖病的主要治療手段,通過注射相應(yīng)的酶制劑來