診斷腎病綜合征必備的條件為大量蛋白尿和低蛋白血癥。大量蛋白尿是指每日尿蛋白定量大于3.5克,主要以白蛋白為主,低蛋白血癥是指低白蛋白血癥,血白蛋白水平低于30g/L,此兩項為必備條件。
多數腎病綜合征患者還合并有高脂血癥和嚴重水腫。高脂血癥主要與肝臟代償性合成白蛋白,從而引起血脂生成增多有關。水腫主要與大量蛋白漏出,引起血漿膠體滲透壓下降有關。診斷腎病綜合征需區分原發和繼發。原發性腎病綜合征需排除各種繼發因素,如糖尿病、系統性紅斑狼瘡、病毒性肝炎、紫癜等。多數腎病綜合征患者需行腎穿刺活檢來明確病理類型,以指導治療及評估預后。