苯丙酮尿癥,是一種氨基酸代謝障礙的代謝性疾病,它是一種常染色體隱性遺傳性的疾病,多見于兒童,可出現有智能障礙、發育遲緩、出現黑色素合成障礙、毛發膚色變淺以及一系列的中樞神經系統的損害。
這個疾病的早期診斷之后,早期及時的治療,一般可以吃一些低苯丙氨酸的食物,比如專用的奶粉以及米粉等,以降低血液中苯丙氨酸的濃度水平,改善臨床癥狀和預防神經系統的損害。
經過規范的治療,絕大多數的患兒都能夠正常地發育,可接近于正常人的水平,完全可以正常的生活,甚至成人之后工作。但是少數的患兒如果不能規范的治療,可能會導致智力低下。