孕期可以通過對胎盤絨毛和羊水細胞進行基因突變的分析來篩查苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,常見于近親結婚的后代中,會導致新生兒出生以后生長發育緩慢和精神發育遲緩,這種疾病在產前也可以進行檢查,如果是懷孕10周~13周,可以對胎盤絨毛進行檢查,能夠提取胎兒的染色體進行診斷。另外,如果懷孕的時間在16周~22周,也可以對羊水細胞進行相關基因突變分析,可通過羊水細胞提取到胎兒的染色體進行檢查。
在懷孕期間應該要遵醫囑定期產檢,如果發現存在苯丙酮尿癥,建議盡早的終止妊娠,另外即使是進行了產前檢查,也應該要進行新生兒篩查,做到早發現早治療,避免或減少智力落后的發生,另外要注意避免近親結婚。