苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸和酮酸的堆積從而尿中大量的排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病當中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現不一。且主要的表現為：智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征以及色素脫失和腦電圖異常。
如果能夠得到早期的診斷和早期的治療，臨床表現可以不發生，智力也可以達到正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
苯丙酮酸尿癥
袁曉勇副主任醫師
北京大學第一醫院內分泌科
2021-12-012941次
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趙夢雅
執業藥師妙手互聯網醫院
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張國輝
主任醫師中國人民解放軍總醫院第七醫學中心
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吳光秀
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2018-10-10 17811次
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于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-21 3043次
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丙酮酸過高有什么影響？病情分析：丙酮酸過高會導致身體缺氧。丙酮酸過高是檢測身體是否缺氧的重要標志，常見于一些肺心病，或者呼吸循環衰竭。生理性的丙酮酸只是偏高，比如說喝酒以后有可能會引起暫時性的升高。意見建議：建議監測到丙酮酸升高時應該做一個全身體檢，避免缺氧影響到腦部血循環，如果患者嚴重昏迷的時候，應該給予持續低流量吸氧，監測血氧飽和度在95%以上。
劉傳秀
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2020-07-14 4408次
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