問苯丙酮尿癥有什么危害
病情描述:
苯丙酮尿癥有什么危害
答醫生回答
病情分析:
苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害,如不及時治療,可造成軀體生長發育遲緩,更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒,生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50,語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚,積極開展新生兒篩查,早發現早治療。
意見建議:
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尿酮體高有什么危害尿酮體高的危害是有可能會誘發酮癥酸中毒,出現惡心、嘔吐、不能進食,嚴重的甚至可以出現休克和昏迷。尿酮體如果過高,往往提示著血液中的酮體含量也是比較高的,如果超過了肝臟的代謝能力,會引發一系列的病變,有可能會誘發酮癥酸中毒,患者可以表現為惡心、嘔吐、不能進食,嚴重的可以出現休克和昏迷。酮體主要是乙酰乙酸,β-羥丁酸和丙酮組成,其中β-羥丁酸是比較強的酸,可以導致比較嚴重的酸中毒,患者一旦出現酸中毒,對身體的危害是很大的。所以患者如果在化驗尿的時候,發現尿酮體指標明顯增高,需要做進一步的檢查。01:15
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鼾癥有什么危害鼾癥首先睡眠時候有呼嚕聲會影響你同屋人的睡眠,這是對你的交際方面,和你的生活方面會帶來不便。還有一個像那種鼾癥比較重的,影響到夜間的睡眠質量,影響到出現夜間缺氧,白天出現嗜睡、睡不解乏、頭痛,同時還出現全身的一些并發癥,像高血壓、心律失常、冠心病、腦梗、腦溢血,還有糖尿病,它的這些并發癥。所以它會對我們人體造成很大的危害,如果出現了打鼾,您一定要去醫院看一看。01:07
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見,本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現可以不發生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要,因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產物,發病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現就是患兒一般在出生時候是比較正常的,一般在三到六個月的時候開始出現臨床癥狀,一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現就是神經系統可以有智能發育落后最為突出,智商低于正常,有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數月可以因黑色素合成不足,頭發由黑變黃,皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度,正常濃度應該是小于120微摩爾每升,如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能,如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療,開始治療的年齡越小預后越好。語音時長 01:27”
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚,做新生兒篩查,早發現早治療。對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析等方法,對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法,開始治療的年齡愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時,聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
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苯丙酮尿癥看什么科病情分析:苯丙酮尿癥建議看內分泌科,因為它是常染色體隱性遺傳的一種氨基酸代謝性疾病,屬于內分泌科范疇。它好發于在近親結婚的后代當中。意見建議:建議患者如果在內分泌科明確診斷,需要及早的應用藥物來治療。應當建議患者一定在專科醫生指導下規范用藥。
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常,通常在3~6個月時開始出現癥狀,1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀,智力發育落后為最突出的癥狀,患兒智商低于正常,有行為異常,如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足,頭發由黑變黃,皮膚白皙,常見皮膚濕疹。此外,患兒由于尿液和汗液中排出較多
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥,這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時,子女就會發病。此外,近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為