苯丙酮尿癥在臨床表現方面主要包括以下幾個：
第一，生長和智力發育的影響，可以表現為生長發育的遲緩，身高比較矮，體重可以是正常的，骨齡發育是延遲的。
第二，再就是智力發育方面，常常表現為智力發育的遲緩，患者常常有智力低下，但是如果早期治療的話，這一個癥狀可以得到改善。
第三，再就是神經精神方面的表現，主要是由于腦萎縮而引起來小頭的畸形，反復發作的抽搐，肌張力增高，常常有興奮不安，多動和異常行為。
第四，在皮膚毛發方面主要表現為皮膚干燥，容易長濕疹和出現皮膚劃痕征。
苯丙酮尿癥的臨床表現
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-06-29 9985次
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劉冬年
副主任醫師廣州醫科大學附屬第二醫院
2018-12-25 22712次
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01:38
張光明
主任醫師中國醫科大學航空總醫院
2018-06-29 6593次
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苯丙酮尿癥臨床表現有什么一，生長發育遲緩，除身體上的生長發育遲緩之外，還表現在智力發育遲緩，智商低于同齡正常兒，生后四到九個月就可以出現，語言發育障礙尤其明顯，這些都提示大腦發育障礙。二，神經精神的異常表現，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作抽搐，但是隨著年齡的增大而減輕，肌張力比較高，反射亢進，常有興奮不安、多動異常行為。三，皮膚毛發的表現，皮膚比較干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，主要是由于酪氨酸酶受益，黑色素合成減少，故毛發淡。四，有特殊的汗味和尿味，主要是鼠氣味。語音時長 1:19”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
2018-07-06 3456次
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苯丙酮尿癥最早的表現?最主要的危害是神經系統損傷，未經治療的孩子，出生時正常，在生后數月內可能出現早期的表現，嘔吐、煩躁、易激惹、不同程度的發育落后。到四到九個月的時候開始有明顯的智力發育遲緩、語言發育障礙尤其嚴重。近半數的孩子可能還會有癲癇的發作，其中有三分之一的小孩出現嬰兒痙攣癥，多在生后十八個月以前出現。約80%有腦電圖異常的表現。絕大多數孩子還有可能會抑郁、多動、孤獨傾向癥等精神行為異常。神經系統異常體征不多見，可能會有腦部的畸形，肌張力增高不太異常，腱反射亢進，手部細微的震顫，肢體重復動作等表現。且尿中有鼠尿味兒，還容易合并濕疹。語音時長 1:32”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
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王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
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李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
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周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
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