?最主要的危害是神經系統損傷,未經治療的孩子,出生時正常,在生后數月內可能出現早期的表現,嘔吐、煩躁、易激惹、不同程度的發育落后。到四到九個月的時候開始有明顯的智力發育遲緩、語言發育障礙尤其嚴重。近半數的孩子可能還會有癲癇的發作,其中有三分之一的小孩出現嬰兒痙攣癥,多在生后十八個月以前出現。約80%有腦電圖異常的表現。絕大多數孩子還有可能會抑郁、多動、孤獨傾向癥等精神行為異常。
神經系統異常體征不多見,可能會有腦部的畸形,肌張力增高不太異常,腱反射亢進,手部細微的震顫,肢體重復動作等表現。且尿中有鼠尿味兒,還容易合并濕疹。