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苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥,這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。

苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時,子女就會發(fā)病。此外,近親結婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變?yōu)槔野彼幔M而在體內大量蓄積,并通過尿液排出。

苯丙酮尿癥的臨床癥狀多樣,主要包括智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小等。同時,患者身上和尿液中會散發(fā)出一種特殊的霉臭氣,類似于鼠臭味。有時,患者還可能出現(xiàn)嚴重的癲癇發(fā)作。

對于苯丙酮尿癥患者來說,日常生活中的飲食調整和生活習慣改善至關重要。患者應避免暴飲暴食,減少脂肪和苯丙氨酸含量豐富的食物攝入,如肉類、魚類等。同時,增加蔬菜和水果的攝入,保持適當的運動,以促進新陳代謝。此外,定期到醫(yī)院進行復診也是必不可少的。

總之,苯丙酮尿癥是一種需要引起高度重視的遺傳性疾病。患者應積極配合醫(yī)生的治療方案,保持良好的生活習慣和心態(tài),以期早日康復。如有任何疑慮或癥狀加重的情況,請及時就醫(yī)咨詢專業(yè)醫(yī)生。

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