原發(fā)性血小板增多癥,是一組相對慢性的骨髓增殖性疾病,也稱為特發(fā)性血小板增多癥,他與其他骨髓增殖性疾病是很相似的,主要是多能造血干細(xì)胞克隆性疾病,特征就是骨髓中巨核細(xì)胞異常增生,血小板計數(shù)顯著升高。
臨床表現(xiàn)就是出血和血栓形成的一個特點,針對這樣一組疾病它主要是見于一個中年以上的成年人,偶爾也會有兒童的病例,對于無癥狀的病例也可以得到一個診斷的,血小板大多數(shù)可以超過六百乘以十的九次方每升,多數(shù)患者是超過一千乘以十的九次方每升,骨髓一般是增生明顯活躍或者是增生活躍的,巨核細(xì)胞明顯增多,原始和幼稚巨核細(xì)胞均增加,以這個幼稚的巨核細(xì)胞而增加為主,另外還可以出現(xiàn)一些染色體,還有融合基因的一些改變,針對這些情況就是可以做到一個診斷。