苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病,但并不少見,我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬,患兒的臨床表現為:
一,生長發育遲緩,除軀體生長發育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩,表現在智商低于同齡正常兒,生后四到九個月即可出現。重型者智商低于五十,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
二,神經精神表現,由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕,肌張力增高,反射亢進,常有興奮不安、多動和異常行為。
三,皮膚毛發表現,皮膚呈干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥,由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成減少,故患兒毛發色淡,而呈棕色。