苯丙酮尿癥是一種代謝性疾病，因?yàn)榛颊叩纳眢w里缺乏苯丙氨酸氨羥化酶，導(dǎo)致體內(nèi)的氨基酸在代謝過(guò)程中出現(xiàn)異常，主要會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)視力下降的現(xiàn)象。
患者出現(xiàn)這種疾病一定要遵守醫(yī)囑口服藥物來(lái)進(jìn)行治療，治療期間應(yīng)嚴(yán)格控制飲食，盡量避免苯鈉氨酸的攝入。平時(shí)應(yīng)多食淀粉類食物。
苯丙酮尿癥是什么病
周小鳳副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院兒科
2024-11-2072次
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
眩暈癥是什么病眩暈癥是指的癥狀，發(fā)生眩暈的這些病，這些病多了，就包括耳石癥，剛才提到的耳石癥，前庭神經(jīng)炎，梅尼埃病等等。眩暈癥只是所有的，能引起眩暈的疾病，一百多種能引起眩暈的這個(gè)癥狀。在醫(yī)院里邊，一般按照癥狀統(tǒng)計(jì)，第一是頭疼，第二可能是發(fā)燒，第三可能就是頭暈。說(shuō)按照癥狀統(tǒng)計(jì)，它發(fā)病率是非常高，各個(gè)科引起來(lái)的眩暈病都有，比如說(shuō)我們高血壓，也可以引起暈，低血壓也可以引起暈。其他的很多病，我們血液性疾病，貧血也可以引起暈等等，有一百多種引起眩暈病，引起眩暈的癥狀，但是我們與耳朵有關(guān)的眩暈，占大多數(shù)，跟耳朵有關(guān)，這叫耳性眩暈，這個(gè)是非常多的。首先就是耳石癥，是第一大疾病眩暈，還有梅尼埃病，梅尼埃病就是過(guò)去說(shuō)的美尼爾，內(nèi)耳積水，第三是前庭性偏頭痛，第四是前庭神經(jīng)炎，第五是突聾伴眩暈，這都是跟耳朵有關(guān)的。這五大疾病群最多，所以要說(shuō)一個(gè)眩暈癥，這個(gè)癥是指的癥狀，引起眩暈癥狀的病是非常多的，有一百多種，所以眩暈是很復(fù)雜的，也是很難診斷的。
02:07
單希征
主任醫(yī)師國(guó)家電網(wǎng)公司北京電力醫(yī)院
2019-08-30 9177次
-
糖尿病尿是什么顏色糖尿病患者的尿和普通人的尿顏色上是沒(méi)有任何區(qū)別的。糖尿病患者如果沒(méi)有腎臟損傷，糖尿病患者的尿是完全正常的，取決于喝水多還是喝水少，是偏黃色或偏白色。如果糖尿病患者合并了糖尿病腎病或者叫糖尿病腎臟病，尿的改變也只是會(huì)有泡沫，而不會(huì)發(fā)生尿的顏色的改變，所以糖尿病患者在尿的顏色上沒(méi)有任何的改變，只是有可能會(huì)發(fā)生尿的泡沫增加。如果糖尿病患者尿的泡沫增加了，一定要及時(shí)的就診檢查尿液，查尿的微量白蛋白和24小時(shí)尿蛋白定量，來(lái)診斷是不是發(fā)生了糖尿病腎病。
1:00
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-08-28 3031次
-
苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見(jiàn)，我國(guó)苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬(wàn)，患兒的臨床表現(xiàn)為：一，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后四到九個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于五十，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。二，神經(jīng)精神表現(xiàn)，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進(jìn)，常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。三，皮膚毛發(fā)表現(xiàn)，皮膚呈干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡，而呈棕色。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:55”
謝金秋
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-09 19728次
-
苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫(xiě)是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見(jiàn)，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7342次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時(shí)治療，可造成軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開(kāi)展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 1901次
-
苯丙酮尿癥尿液是什么顏色苯丙酮尿癥患兒，尿液顏色沒(méi)有特異性，但是有特殊氣味，霉臭味，是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是常染色體隱性遺傳。主要表現(xiàn)為智力低下，神經(jīng)精神癥狀，一旦有確診，應(yīng)及早給予，飲食干預(yù)，飲食，關(guān)鍵要堅(jiān)持限制苯丙氨酸攝入。
張國(guó)臣
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-02-15 2401次
-
苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見(jiàn)，我國(guó)苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬(wàn)，患兒的臨床表現(xiàn)為：一，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 174次
-
苯丙酮尿癥是什么病，嚴(yán)重嗎苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病，一般情況下比較嚴(yán)重，還需要及時(shí)治療。苯丙酮尿癥主要是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變，造成肝細(xì)胞當(dāng)中的苯丙氨酸羥化酶活性降低或者完全喪失，這樣血液當(dāng)中的苯丙氨酸就不能夠轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸，由于患者體內(nèi)的丙苯胺酸不能夠正常的轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸，這樣就會(huì)導(dǎo)致黑色素減少，還有可能會(huì)損傷到
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023-01-16 0次
