苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要,因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產物,發病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現就是患兒一般在出生時候是比較正常的,一般在三到六個月的時候開始出現臨床癥狀,一歲的時候臨床癥狀比較明顯。
其中典型的臨床表現就是神經系統可以有智能發育落后最為突出,智商低于正常,有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數月可以因黑色素合成不足,頭發由黑變黃,皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。
檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度,正常濃度應該是小于120微摩爾每升,如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能,如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療,開始治療的年齡越小預后越好。