特納綜合征叫做先天性卵巢發育不全,特納在1938年首先描述,所以也稱之為特納綜合征。
發生率為新生嬰兒的每十萬有10.7人次,女嬰的每十萬有22.2人次,占胚胎死亡的6.5%,特點為身矮、生殖器與第二性征不發育,和一組軀體的發育異常,智力的發育程度不一,壽命與正常人相同,母親的年齡好像是與此種發育異常的沒有關系。
特納綜合征的病因,主要是單一的x染色體來自母親,失去的染色體是由父親的精子細胞性染色體不分離造成。在某些條件下細胞中的染色體組可以發生數量或者結構上的改變,這一類變化成為染色體異常。大多數因素都可以引起染色體畸變,從而發生特納綜合征,臨床表現的主要就是身矮、生殖器和第二性征不發育和一組軀體的發育異常。