問什么是特納綜合征
病情描述:
什么是特納綜合征
答醫(yī)生回答
病情分析:
特納合征是先天性卵巢發(fā)育不全,是性染色體缺失引起的先天性疾病,臨床癥狀是身材矮小,生殖器與第二性征不發(fā)育,對智力沒有影響,部分患者,會(huì)出現(xiàn)先天性的心臟和腎臟畸形,聽力以及視力下降,通過染色體核型檢測可以確診。
意見建議:
建議去正規(guī)三甲醫(yī)院檢查,通過規(guī)范的治療,治療后可以改善患者的生活質(zhì)量,緩解心理壓力。
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特納綜合征特納綜合征叫做先天性卵巢發(fā)育不全,特納在1938年首先描述,所以也稱之為特納綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的每十萬有10.7人次,女嬰的每十萬有22.2人次,占胚胎死亡的6.5%,特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育,和一組軀體的發(fā)育異常,智力的發(fā)育程度不一,壽命與正常人相同,母親的年齡好像是與此種發(fā)育異常的沒有關(guān)系。特納綜合征的病因,主要是單一的x染色體來自母親,失去的染色體是由父親的精子細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上的改變,這一類變化成為染色體異常。大多數(shù)因素都可以引起染色體畸變,從而發(fā)生特納綜合征,臨床表現(xiàn)的主要就是身矮、生殖器和第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。語音時(shí)長 1:36”
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特納綜合征是什么病特納綜合征是由于性腺衰竭所致的性激素分泌減少,反饋性引起lh和fsh升高,特納綜合征屬于性腺先天性發(fā)育不全,性染色體異常,核心為45,XO或45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX.表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),卵巢不發(fā)育,身材矮小,第二性征發(fā)育不良,長有蹼頸,鈍胸,后發(fā)際低,腭高耳低,魚嘴樣等臨床癥狀,可伴主動(dòng)脈縮窄及腎、骨骼畸形,自身免疫性甲狀腺炎、聽力下降及高血壓等。語音時(shí)長 01:12”
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什么是特納氏綜合征病情分析:特納氏綜合征也叫先天性卵巢發(fā)育不全,是一組x染色體畸形引發(fā)的疾病,主要的癥狀是身材矮小,乳腺和生殖器都不發(fā)育,沒有子宮或子宮不發(fā)育,肢體發(fā)育畸形,并伴有心臟大血管畸形。意見建議:特納氏綜合征不會(huì)影響到智力發(fā)育,如果早期治療,可促進(jìn)發(fā)育,如果沒有卵子,可供卵體外受精達(dá)到懷孕的目的。
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特納綜合征是遺傳自誰本病的發(fā)生是由于減數(shù)分裂時(shí)卵子或精子的性染色體不分離,或出現(xiàn)其他異常分離,使一個(gè)無性染色體的卵子與帶有X染色體的精子結(jié)合,或由一個(gè)帶有X染色體的卵子與一個(gè)無性染色體的精子結(jié)合而成。一條性染色體或X染色體部分缺失是隨機(jī)發(fā)生的,并不一定是父母造成的,因此父母不必過于自責(zé),甚至父母的年齡都不是孩子患特納綜合征的危險(xiǎn)因素。
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