苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致地,較為常見地染色體、隱性遺傳病,也就是這個病是由遺傳得來地。
苯丙氨酸是人體必須地氨基酸之一,可以維持小兒正常地需要量,而且參與到機體地組織蛋白地合成,還可以合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素、黑色素等等。
參與人體地活動當出現苯丙酮尿癥之后,一般在一歲左右,癥狀明顯表現出智力低下但是程度是不相等,而且還會出現90%地小朋友,皮膚和毛發逐漸地變為淺顏色,虹膜色素減少,甚至有特殊地發霉地味道,尿液和汗液排出苯乙酸揮發出屬尿味,這種情況下都需要盡快地進行治療,出生之后都要進行篩查。