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假肥大型營養不良癥糖尿病D

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醫生主講實錄

它是最多見的x連鎖隱性遺傳性疾病,女性是攜帶者,所生的男孩兒是50%的發病,攜帶者可以表現為肢體無力,腓腸肌肥大,然后肌酶升高,出生之后就有病理改變,行走比較晚,然后不能跑步,雙側腓腸肌有假性肥大,如果是三到五歲發病可以表現為近端或者是骨盆帶肌肉受累導致鴨步態,足尖走路,上樓困難。

如果是七到八歲起病的話可以看到脊柱前凸維持它的平衡,然后有跟腱攣縮,明顯的肌肉萎縮,腱反射可以減弱或者是消失。九到十二歲的時候是表現為不能行走,然后脊柱畸形會有加重影響呼吸,肘和膝關節可以出現攣縮,主要是費用性的改變。14到21歲的時候可以死于肺內感染,如果使用呼吸機可延長到25歲,血生化檢查是肌酸激酶升高,然后有攜帶者的話也可以激酶升高的情況,另外就是肌電圖和病理活檢。

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