假肥大型肌營養不良是由于基因的突變引起的,大約有三分之一的病例是散發的,沒有家族史。出生后孩子的活動比如抬頭坐姿都是正常的,大約在一周歲左右逐漸出現了站立,行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉,后來是肩胛帶肌,患兒的動作比較笨拙容易摔倒,走路的時候搖搖晃晃,走樓梯或者是坐臥起立時比較困難。有的孩子可能會出現雙側腓肌逐漸的呈現假肥大型,腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會出現智力低下。
血液當中的堿性磷酸酶數值明顯增高,可以達數萬甚至數十萬,肌電圖顯示疾病的改變,并伴有輕度的視神經支配電位。肌肉活組織檢查時,可以見到肌纖維壞死與再生同時并存,并伴有結締組織增生。本病不能徹底治愈,只能通過適當的應用激素來緩解癥狀。