問什么是假肥大型肌營養不良癥
病情描述:
什么是假肥大型肌營養不良癥
答醫生回答
病情分析:
假肥大型肌營養不良癥, 也稱 Duchenne型肌營養不良癥。是最常見的一類進行性肌營養不良癥。患病率為 3.3/10萬,占出生男嬰的20-30/10萬,為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病,女性為致病基因的攜帶者。
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肌營養不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養不良,叫進行性肌營養不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現在認為這一型肌營養不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發病,就是肌營養不良。進行性肌營養不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進行性肌營養不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現在一個更新的技術,現在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養不良嗎低血糖不是營養不良。營養不良是長期攝入營養不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時治療,短時間內可導致腦組織不可逆的損傷,嚴重會導致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養不良的患者發生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物,應立即送往醫院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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假肥大型肌營養不良假肥大型肌營養不良是由于基因的突變引起的,大約有三分之一的病例是散發的,沒有家族史。出生后孩子的活動比如抬頭坐姿都是正常的,大約在一周歲左右逐漸出現了站立,行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉,后來是肩胛帶肌,患兒的動作比較笨拙容易摔倒,走路的時候搖搖晃晃,走樓梯或者是坐臥起立時比較困難。有的孩子可能會出現雙側腓肌逐漸的呈現假肥大型,腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會出現智力低下。血液當中的堿性磷酸酶數值明顯增高,可以達數萬甚至數十萬,肌電圖顯示疾病的改變,并伴有輕度的視神經支配電位。肌肉活組織檢查時,可以見到肌纖維壞死與再生同時并存,并伴有結締組織增生。本病不能徹底治愈,只能通過適當的應用激素來緩解癥狀。語音時長 1:43”
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假肥大型營養不良假肥大型營養不良包括杜興肌營養不良或貝克肌營養不良。臨床上常見的前一種是原發于肌肉組織的x連鎖隱性遺傳的疾病,本病的遺傳性疾病多屬于x連鎖隱性遺傳,個別為x染色體隱性遺傳。杜興肌營養不良與貝克肌營養不良是等位基因病,本病的患兒由仰臥位坐起,有一個特征性的起立動作,即患兒不能直接從仰臥位上做起,首先,先翻身,需做俯臥位,然后再蹲起,再轉換為四點支撐位。腓腸肌假性肥大,絕大多數的患兒有腓腸肌的假象肥大,可見雙側的腓腸肌肥大,這是由于萎縮的肌纖維組織被脂肪填充所致,同時會出現肌力減弱,但觸之堅硬,為原發性肌肉組織x連鎖隱性遺傳的疾病,本病的遺傳性疾病多屬x連鎖隱性遺傳,個別的為染色體隱性遺傳。語音時長 2:01”
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假肥大型肌營養不良是什么為原發于肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。本癥為遺傳性疾病,多屬X連鎖隱性遺傳,個別為染色體隱性遺傳。本病仰臥位坐起時有一個特征性的起立動作,即患兒不能直接從仰臥位上坐起,需首先翻身成為俯臥位,然后再蹲起,再轉換為四點支持位。
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小兒假肥大型肌營養不良怎么回事本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。此類患兒的母親不攜帶該突變基因,與患兒的發病無關。抗肌萎縮蛋白位于肌細胞膜脂質中對穩定細胞膜,防止細胞壞死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復缺失,故臨床癥狀加重,而BMD僅部分減少,預后相對良好。
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假肥大肌營養不良癥狀有什么假肥大肌營養不良在臨床上是指假性肥大型肌營養不良癥,癥狀一般有走路緩慢、腳尖著地、站立困難等。1、走路緩慢:假性肥大型肌營養不良癥屬于遺傳性肌肉變性疾病,其中包括Duchenne型肌營養不良癥、Becker型肌營養不良癥。患病早期會因為肌肉無力而出現走路速度緩慢的情況,甚至無法蹦跳和跑步。2、腳尖著
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假肥大肌營養不良如何治療假肥大肌營養不良,作為一種遺傳性肌肉疾病,主要影響肌肉力量和體積,導致進行性肌肉萎縮。目前,雖然尚無根治方法,但綜合治療策略能有效延緩病情進展,提高患者生活質量。治療該疾病,首先應注重日常護理。患者需保持充足的休息,避免過度勞累;飲食上,應