所謂的范可尼綜合征指的是腎臟的近端腎小管功能缺陷,腎臟近端腎小管連接著腎小球、腎小囊的,血液經過腎小球,濾出的一開始的尿液,還有很多的物質成分需要在近端腎小管重吸收的。
由于近端腎小管重吸收的這種功能障礙,會出現很多物質沒有被吸收,所以最終的尿液中會出現一些不該出現的物質,患者臨床癥狀上表現上可以出現腎性的糖尿,患者血糖水平并不高,沒有糖尿病,但是查尿糖是陽性的。還會出現全氨基酸的尿,這些氨基酸本來也應該在腎小管重吸收的,沒有重吸收以后再在尿液中出現了。
還會出現磷酸鹽尿,尿酸鹽尿,碳酸氫鹽尿,這些物質都會出現在尿液中,患者會出現低磷血癥、低尿酸血癥,腎小管酸中毒。還會引起骨病是比較特征性的一個臨床表現,有骨痛、骨質疏松、骨折畸形等等。