本病較罕見(jiàn),多于成年出現(xiàn)癥狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿,低鉀血癥,肌無(wú)力、軟癱、周期性癱瘓等,低鈣血癥,手足搐搦癥等。
長(zhǎng)期低鈣血癥,可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎性骨病,本病最突出的臨床表現(xiàn)為小兒維生素D缺乏病和成人的骨軟化癥,繼發(fā)性范可尼綜合征的臨床表現(xiàn),基本上與原發(fā)性相同,但可有其各型疾病的臨床表現(xiàn)。