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• 先天性耳聾怎么辦?

  現在我們國家，孩子一生下來，都會有完善的一些檢查，最常見的就是聽覺篩查，嬰兒一生下來，我們去做聽力篩查，一側或者雙側耳朵篩查通不過，我們往往高度懷疑他一側，或者雙側耳朵有問題，我們叫先天性的耳聾，這時候家長不要去特別著急，我們可以先觀察他。因為可能機器也會有誤差，我們去觀察孩子，對聲音到底有沒有反應，比如說我們可以通過大生地叫他，或者是拍巴掌等等這些聲音，來看看孩子對特別大的聲音，到底有沒有反應。如果確實沒有反應，孩子稍微大一些，我們可以做一些多頻穩態等等這些，甚至ABR這些檢查，來進一步的驗證，是否真的有先天性的神經性耳聾存在，或者是要做影像學檢查，看看中耳、內耳有沒有發育畸形。如果確實有，確診有先天性的耳聾存在，如果是一個中度的，我們可以通過配助聽器，來讓孩子進入有聲世界，如果是一個重度的，我們只有一個辦法，要及早的一般一歲左右，就可以做人工耳蝸植入了。

  

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  王利一 主任醫師北京醫院

  2020-03-26 3254次

• 先天性膈疝怎么辦

  先天性膈疝一旦發現，胃本來是在肚子里的，但是或者腸管它經過膈部的缺損，跑到了胸腔里，往往先天性膈疝發現的時候，已經在患者的身體里，存在了很長時間了。出現了癥狀來看醫生，局部可能會出現疼痛，或者由于胃里的臟器，通過缺損擠到胸腔里，對胸部有一個擠壓的作用。所以一旦出現，我們有癥狀的患者，還是建議他積極修補，現在由于腹腔鏡技術應用越來越廣泛了，它也應用于在膈疝修補，可以用微創的方法將膈肌上的洞把它關上，把疝入到胸腔的腹部臟器，把它完好地還納回腹腔。

  

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  楊慧琪 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-09-09 3821次

• 先天性腦白質營養不良
  先天性腦白質營養不良是由于芳基硫酸酯酶a的活性缺乏引起腦流質沉積于體內，導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘，以腦白質受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色易染物質沉積于神經元，膠質細胞和巨噬細胞內也散在于腦白質白各處及末梢神經中，肝腎同時有易感染沉積。本病主要就是對癥治療，用從人尿中提取的芳香硫酸酯酶a進行治療取得了一定的療效。由于本病對小兒危害大死亡率高，為遺傳性疾病，所以對這些家族史的下一代的母親懷孕期就測羊水細胞內芳基硫酸酯酶的活性，確診后應該終止妊娠。
  語音時長 1:39”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-10-18 1952次

• 先天性基因營養不良怎么辦
  先天性基因營養不良是指先天性肌營養不良，是指出生時或出生后數月內出現肌力和肌張力低下以及關節攣縮，這種疾病一定要到正規的醫院通過詳細的檢查，診斷明確具體的原因，才能夠得到科學有效的治療。本病在發病期間一定要多注意保暖，避免受涼，減少感染性疾病的發生，也要保持營養均衡攝入，可以預防癥狀加重。目前治療的方法可以采取按摩，針灸以及艾灸，理療，或者是應用改善微循環，營養神經的藥物進行治療。
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  全守東 副主任醫師朝陽市第二醫院

  2020-04-20 2346次

• 先天性基因營養不良怎么辦
  由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，叫做進行性肌營養不良，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-25 1101次

• 腦白質營養不良怎么辦
  可以用肉咸安妥明、血漿透析、免疫抑制劑，建議避免吃含長鏈脂肪酸的食物，減少脂肪酸積聚，多吃富含碳水化合物的食品，比如大米、面粉、小米、玉米，紅棗、桂圓、蜂蜜等。蛋類含磷脂較多的還有松子、花生、核桃、葵花籽等這些堅果也含有豐富的磷脂。
  孔琦 主治醫師大連市婦女兒童醫療中心

  2018-12-13 1602次

• 肌營養不良先天性
  先天性肌營養不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為肌肉無力、萎縮，嚴重影響患者的生活質量。具體分析如下：先天性肌營養不良多由遺傳因素導致，是肌肉發育不全或功能障礙的一種表現。這類疾病通常在兒童期或青少年時期發病，且男性發病率高于女性。患者
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-01-11 0次

• 肌營養不良先天性
  先天性肌營養不良從新生兒開始發病，表現為脊柱后突，肌張力下降，常伴發髖關節脫位，近端關節攣縮，斜頸，而遠端關節表現出驚人的松弛，彈性過度增高，然而有一些嚴重的病例中，遠端關節過度松弛也可以不存在。同時，這種關節攣縮是可以進行性的發生，發展，最終影響到以前表現為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運動功能，
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-11-30 386次