問先天性基因營養不良怎么辦
病情描述:
先天性基因營養不良怎么辦
答醫生回答
病情分析:
由于基因缺陷所導致的肌肉變性病,叫做進行性肌營養不良,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道,肌營養不良的病程一般是進行性加重的,但疾病進展的速度快慢不一。
意見建議:
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先天性耳聾怎么辦?現在我們國家,孩子一生下來,都會有完善的一些檢查,最常見的就是聽覺篩查,嬰兒一生下來,我們去做聽力篩查,一側或者雙側耳朵篩查通不過,我們往往高度懷疑他一側,或者雙側耳朵有問題,我們叫先天性的耳聾,這時候家長不要去特別著急,我們可以先觀察他。因為可能機器也會有誤差,我們去觀察孩子,對聲音到底有沒有反應,比如說我們可以通過大生地叫他,或者是拍巴掌等等這些聲音,來看看孩子對特別大的聲音,到底有沒有反應。如果確實沒有反應,孩子稍微大一些,我們可以做一些多頻穩態等等這些,甚至ABR這些檢查,來進一步的驗證,是否真的有先天性的神經性耳聾存在,或者是要做影像學檢查,看看中耳、內耳有沒有發育畸形。如果確實有,確診有先天性的耳聾存在,如果是一個中度的,我們可以通過配助聽器,來讓孩子進入有聲世界,如果是一個重度的,我們只有一個辦法,要及早的一般一歲左右,就可以做人工耳蝸植入了。01:35
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先天性膈疝怎么辦先天性膈疝一旦發現,胃本來是在肚子里的,但是或者腸管它經過膈部的缺損,跑到了胸腔里,往往先天性膈疝發現的時候,已經在患者的身體里,存在了很長時間了。出現了癥狀來看醫生,局部可能會出現疼痛,或者由于胃里的臟器,通過缺損擠到胸腔里,對胸部有一個擠壓的作用。所以一旦出現,我們有癥狀的患者,還是建議他積極修補,現在由于腹腔鏡技術應用越來越廣泛了,它也應用于在膈疝修補,可以用微創的方法將膈肌上的洞把它關上,把疝入到胸腔的腹部臟器,把它完好地還納回腹腔。01:17
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先天性肌營養不良先天性肌營養不良是指出生的時候,或者出生后數月內出現的肌肉或肌張力下降和關節痙攣,肌活檢病理可見典型的肌營養不良改變,先天性的營養不良,從新生兒開始發病,表現為脊柱后突,肌張力下降,常伴發髖關節的脫位,近端關節痙攣,斜頸,而遠端關節表現出驚人的松弛,彈性過度增高。在平時飲食要規律,并且注重營養,患者一使用高蛋白,富含維生素鈣鋅等食物,如瘦肉雞蛋魚蝦仁,動物肝臟排骨木耳,蘑菇豆腐黃花菜等,可適當的多食,不要食用過辣過咸過冷等刺激性并不易消化的食物。語音時長 1:37”
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肌營養不良先天性先天性肌營養不良從新生兒開始發病,表現為脊柱后突,肌張力下降,常伴發髖關節脫位,近端關節攣縮,斜頸,而遠端關節表現出驚人的松弛,彈性過度增高,然而有一些嚴重的病例中,遠端關節過度松弛也可以不存在。同時,這種關節攣縮是可以進行性的發生,發展,最終影響到以前表現為松弛的踝,腕及手指,病人最大的運動功能,