先天性腦白質營養不良是由于芳基硫酸酯酶a的活性缺乏引起腦流質沉積于體內，導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘，以腦白質受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色易染物質沉積于神經元，膠質細胞和巨噬細胞內也散在于腦白質白各處及末梢神經中，肝腎同時有易感染沉積。
本病主要就是對癥治療，用從人尿中提取的芳香硫酸酯酶a進行治療取得了一定的療效。由于本病對小兒危害大死亡率高，為遺傳性疾病，所以對這些家族史的下一代的母親懷孕期就測羊水細胞內芳基硫酸酯酶的活性，確診后應該終止妊娠。
先天性腦白質營養不良
南玄花主治醫師
長春市兒童醫院 兒科
2018-10-18 1953次
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低血糖是營養不良嗎低血糖不是營養不良。營養不良是長期攝入營養不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內可導致腦組織不可逆的損傷，嚴重會導致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養不良的患者發生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物，應立即送往醫院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。
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祝于梅
執業藥師妙手互聯網醫院
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楊頂權
主任醫師中日友好醫院
2019-08-05 6720次
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先天性肌營養不良先天性肌營養不良是指出生的時候，或者出生后數月內出現的肌肉或肌張力下降和關節痙攣，肌活檢病理可見典型的肌營養不良改變，先天性的營養不良，從新生兒開始發病，表現為脊柱后突，肌張力下降，常伴發髖關節的脫位，近端關節痙攣，斜頸，而遠端關節表現出驚人的松弛，彈性過度增高。在平時飲食要規律，并且注重營養，患者一使用高蛋白，富含維生素鈣鋅等食物，如瘦肉雞蛋魚蝦仁，動物肝臟排骨木耳，蘑菇豆腐黃花菜等，可適當的多食，不要食用過辣過咸過冷等刺激性并不易消化的食物。語音時長 1:37”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-16 5934次
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先天性角膜營養不良先天性角膜營養不良就是遺傳性角膜營養不良，它是一組由遺傳所引起的角膜病，常常發生于青少年或中青年時期，病程進展相對比較緩慢，也有終生不發展的。常見的種類有角膜營養不良。一般發生于幼兒，為雙側發病，主要癥狀是上皮的微型囊狀變性區的形成，沒有形成血管，而且視力輕度受到影響，是常染色體顯性遺傳病。角膜的營養不良是一種顯性遺傳病，多在十歲以內發病，有反復發生上皮損傷的現象，前彈力層渾濁逐漸發生，上皮不規則，通常沒有新生血管形成，視力會出現明顯減退的情況。結晶狀的角膜營養不良，是兒童期發病的雙側性病變，表現為基質層淺層有多個針形的結晶體，視力正常或稍微減退，沒有進行性的病變。語音時長 1:23”
劉暢
主治醫師錦州市中心醫院
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先天性腦白質營養不良怎么辦就目前而言腦白質營養不良的治療水平仍有欠缺，但是發現異樣，及時就診治療還是必要的手段，尤其選擇專業的醫院通過專家治療，根據病狀的嚴重程度，還是有一定的挽回余力的，因而腦白質營養不良的孩子家長更多的需要引起著重的注意，一經發現異樣及時就診才是關鍵，不可等到病情惡化直至晚期。
田婷
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什么是先天性肌營養不良癥先天性肌營養不良是一種遺傳性疾病，具有家族史。多見于小兒發病，具體表現為脊柱后突，肌張力下降，多有近端關節攣縮，髖關節脫位，斜頸，而遠端關節表現出嚇人的松弛，彈性過度增高。隨著病情的逐漸發展，患者會因為關節攣縮而失去已具有的行走能力。
蘇德泉
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肌營養不良先天性先天性肌營養不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為肌肉無力、萎縮，嚴重影響患者的生活質量。具體分析如下：先天性肌營養不良多由遺傳因素導致，是肌肉發育不全或功能障礙的一種表現。這類疾病通常在兒童期或青少年時期發病，且男性發病率高于女性。患者
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肌營養不良先天性先天性肌營養不良從新生兒開始發病，表現為脊柱后突，肌張力下降，常伴發髖關節脫位，近端關節攣縮，斜頸，而遠端關節表現出驚人的松弛，彈性過度增高，然而有一些嚴重的病例中，遠端關節過度松弛也可以不存在。同時，這種關節攣縮是可以進行性的發生，發展，最終影響到以前表現為松弛的踝，腕及手指，病人最大的運動功能，
王志新
主任醫師中日友好醫院
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