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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2380次

• 什么是干燥綜合征

  干燥綜合征是一個主要累及外分泌腺體的慢性炎癥性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺體上皮細胞炎，或自身免疫性外分泌病。臨床除有唾液腺和淚腺受損功能下降而出現(xiàn)口干、眼干外，還有其他外分泌腺及腺體外其他器官的受累，而出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的癥狀。其血清中則有多種自身抗體和高免疫球蛋白血癥。本病分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性干燥綜合征屬全球性疾病，在我國人群的患病率為0.3%～0.7%，在老年人群中患病率為3%～4%。本病女性多見，男女比為1：9～20。發(fā)病年齡多在40歲～50歲，也見于兒童。預(yù)防干燥綜合癥的干擾，飲食方面盡量吃清淡的食物，避免吸煙、飲酒，別吃咸、酸、辣等刺激性食物。盡量吃多汁、多種維生素的新鮮水果和蔬菜，滋潤皮膚。干燥綜合征皮膚都會出現(xiàn)脫屑、瘙癢和干燥等現(xiàn)象，這時候就應(yīng)該注意自身的清潔度，保持皮膚清潔，盡量不用堿性的護膚品或沐浴露，可以使用一些溫和型的護膚品。

  

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  邱明山 副主任醫(yī)師廈門市中醫(yī)院

  2019-12-31 6048次

• 特納綜合征
  特納綜合征叫做先天性卵巢發(fā)育不全，特納在1938年首先描述，所以也稱之為特納綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的每十萬有10.7人次，女嬰的每十萬有22.2人次，占胚胎死亡的6.5%，特點為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育，和一組軀體的發(fā)育異常，智力的發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡好像是與此種發(fā)育異常的沒有關(guān)系。特納綜合征的病因，主要是單一的x染色體來自母親，失去的染色體是由父親的精子細胞性染色體不分離造成。在某些條件下細胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化成為染色體異常。大多數(shù)因素都可以引起染色體畸變，從而發(fā)生特納綜合征，臨床表現(xiàn)的主要就是身矮、生殖器和第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。
  語音時長 1:36”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-14 19604次

• 特納綜合征是什么病
  特納綜合征是由于性腺衰竭所致的性激素分泌減少，反饋性引起lh和fsh升高，特納綜合征屬于性腺先天性發(fā)育不全，性染色體異常，核心為45,XO或45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX.表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢不發(fā)育，身材矮小，第二性征發(fā)育不良，長有蹼頸，鈍胸，后發(fā)際低，腭高耳低，魚嘴樣等臨床癥狀，可伴主動脈縮窄及腎、骨骼畸形，自身免疫性甲狀腺炎、聽力下降及高血壓等。
  語音時長 01:12”
  王小兵 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-05-10 3260次

• 什么是特納綜合征
  病情分析：特納合征是先天性卵巢發(fā)育不全，是性染色體缺失引起的先天性疾病，臨床癥狀是身材矮小，生殖器與第二性征不發(fā)育，對智力沒有影響，部分患者，會出現(xiàn)先天性的心臟和腎臟畸形，聽力以及視力下降，通過染色體核型檢測可以確診。意見建議：建議去正規(guī)三甲醫(yī)院檢查，通過規(guī)范的治療，治療后可以改善患者的生活質(zhì)量，緩解心理壓力。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-04-17 1603次

• 特納綜合征是遺傳自誰
  本病的發(fā)生是由于減數(shù)分裂時卵子或精子的性染色體不分離，或出現(xiàn)其他異常分離，使一個無性染色體的卵子與帶有X染色體的精子結(jié)合，或由一個帶有X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結(jié)合而成。一條性染色體或X染色體部分缺失是隨機發(fā)生的，并不一定是父母造成的，因此父母不必過于自責(zé)，甚至父母的年齡都不是孩子患特納綜合征的危險因素。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2018-11-22 2901次

• 特納綜合征怎么確診?
  特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是一種由X染色體異常導(dǎo)致的疾病。患者通常表現(xiàn)為身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育等癥狀。確診主要通過臨床癥狀觀察、實驗室檢查、影像學(xué)檢查以及染色體核型分析等綜合手段進行。醫(yī)生會詳細詢問患者的病史，并仔
  楊士偉 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

  2025-01-04 0次

• 特納綜合征怎么確診?
  特納綜合征主要根據(jù)本患兒的臨床體征及實驗室檢查、染色體的檢查結(jié)果來確診。1、臨床體征：患兒身高低于同年齡同性別正常兒童身高的3百分位線，身材矮小診斷成立；體格檢查可見頭發(fā)際低，頸蹼，胸廓外形呈桶狀，乳距增寬，肘外翻等體征，沒有第二性征發(fā)育征象，提示特納綜合征；盆腔B超提示子宮發(fā)育落后，卵巢發(fā)育不良，
  趙虹 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-04-27 359次