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• 卵巢囊腫需要做腫瘤篩查嗎

  發現了卵巢囊腫后，除了常規的超聲、CT，或磁共振等影像學檢查外，最好要做一個腫瘤標志物的篩查。卵巢腫瘤是女性生殖器常見腫瘤，有各種不同的性質和形態，那么卵巢腫瘤的腫瘤標志物，常用的有CA125、HE4、AFP、HCG等，做這些腫瘤標志物檢查的目的，是為了讓醫生來判斷腫瘤的性質，如良性或者惡性。

  

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  白帆 主任醫師武漢市普仁醫院

  2019-05-24 2289次

• 哪些高危人群需要做肺癌篩查

  肺癌的高危人群指的是，第一，40歲以上，第二，有肺癌的家族史，第三，長期吸煙，吸煙指數大于400，這個吸煙指數指的是，你每天吸煙的支數，乘以你吸煙的年數，400是什么概念，就是說你每天吸一包煙20支，再吸了20年，這樣你的吸煙指數就是400，第三就是長期吸二手煙，超過20年這樣的患者，再一個高危人群，就是長期在密閉的粉塵，或者有害的環境下工作的，這樣的人群是肺癌的高危人群，做一個肺癌的篩查，目前肺癌篩查，一個比較有效的手段，就是每年做一個低劑量的，一個胸部CT平掃。

  

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  高志 主任醫師首都醫科大學附屬北京友誼醫院

  2018-08-20 5032次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-29 7342次

• 苯丙酮尿癥的病因
  苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導致丙氨酸不能氧化為絡氨酸，而且導致的五羥色胺等神經遞質合成受阻，損害更嚴重，治療個治療更困難。
  語音時長 1:35”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-23 4340次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-23 1901次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-24 1601次

• 孕期如何篩查苯丙酮尿癥
  孕期可以通過對胎盤絨毛和羊水細胞進行基因突變的分析來篩查苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，常見于近親結婚的后代中，會導致新生兒出生以后生長發育緩慢和精神發育遲緩，這種疾病在產前也可以進行檢查，如果是懷孕10周~13周，可以對胎盤絨毛進行檢查，能夠提取胎兒的染色體進行診斷。
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2023-05-25 0次

• 苯丙酮尿癥嬰兒會笑嗎
  苯丙酮尿癥嬰兒一般也是可以正常笑的，苯丙酮尿癥是一種先天性的常染色體遺傳性的疾病，會導致寶寶出現有身體有特殊的鼠尿味、出現骨骼發育遲緩、腦發育不良等癥狀，患兒一旦確診為苯丙酮尿癥，家長要及時帶領患兒就醫治療。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶的缺陷，導致苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，患兒
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-02-16 1529次