苯丙酮尿癥嬰兒一般也是可以正常笑的,苯丙酮尿癥是一種先天性的常染色體遺傳性的疾病,會導致寶寶出現有身體有特殊的鼠尿味、出現骨骼發育遲緩、腦發育不良等癥狀,患兒一旦確診為苯丙酮尿癥,家長要及時帶領患兒就醫治療。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶的缺陷,導致苯丙氨酸無法代謝或代謝異常,患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產物的一種先天性代謝疾病。該病的主要癥狀有生長發育遲緩、智力低下、興奮不安、濕疹、鼠氣味等,但患兒還是能正常笑的。該病的治療藥物治療、飲食調理為主,藥物治療是指在醫生的指導下使用別嘌醇、沙丙喋呤等藥物進行治療;飲食療法是指給患兒喂食特制的低苯丙氨酸奶粉,添加輔食時以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
苯丙酮尿癥嬰兒一般也是可以正常笑的,家長不要太過憂慮,在日常生活中除了要遵循醫囑按時吃藥,還要定期帶患兒檢測血苯丙氨酸和酪氨酸的濃度等。