苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病,一般情況下比較嚴重,還需要及時治療。
苯丙酮尿癥主要是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變,造成肝細胞當中的苯丙氨酸羥化酶活性降低或者完全喪失,這樣血液當中的苯丙氨酸就不能夠轉(zhuǎn)化為絡氨酸,由于患者體內(nèi)的丙苯胺酸不能夠正常的轉(zhuǎn)化為絡氨酸,這樣就會導致黑色素減少,還有可能會損傷到神經(jīng)系統(tǒng),導致患者出現(xiàn)行為異常、皮膚以及毛發(fā)色素淺淡等癥狀出現(xiàn)。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病,此種疾病比較嚴重,如果治療不及時,可能會導致患者出現(xiàn)死亡的情況。
目前苯丙酮尿癥主要的治療方法是飲食治療,首先需要給患兒喂養(yǎng)特制的低苯丙氨酸奶粉,當血濃度降到正常以后,可以適當?shù)氖褂媚溉槲桂B(yǎng)。另外還要注意保持皮膚清潔干燥,注意保持心情愉悅。