苯丙酮尿癥的治療主要有以下方面：要密切監測血液中苯丙氨酸的濃度含量，并且給予無苯丙氨酸的飲食，給予特殊的奶粉，再逐漸的添加少量的天然乳品，首選母乳喂養，并且盡量保持血中苯丙氨酸處在正常的范圍之內，通常輔食添加以淀粉類，蔬菜類和水果等低蛋白飲食為主。
必要的時候還需要使用氨基酸混合物或者是蛋白水解物。定期復診，隨時調整治療方案和必要的護理方案。
苯丙酮尿癥怎么辦
李紅冬副主任醫師
深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心 全科
2021-03-22 972次
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尿結石堵尿了怎么辦尿結石堵尿了，其實意思就是患者得了尿結石之后，無尿或無法自主排尿。第一種情況，是上尿路結石，當雙側輸尿管結石的患者出現腎后性無尿的情況。第二種情況，是下尿路結石，如膀胱結石、卡壓后尿道的情況。第三種情況，是尿道結石，嵌頓于尿道而造成的無法自主排尿。根據不同的情況，我們可以采取急診雙側，或單側輸尿管支架管的植入，經尿道膀胱結石的碎石取石術，經尿道尿道結石的碎石取石術。
01:22
趙建軍
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
2020-01-17 2988次
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尿結石拉不出尿怎么辦有兩種情況。一種情況是由于上尿路結石，堵塞了雙側輸尿管而造成的，腎后性無尿。第二種情況，是尿道結石嵌頓于尿道，而造成的尿路梗阻癥狀。當雙側輸尿管結石，阻塞性的無尿，我們急癥處理一般是，經尿道雙側輸尿管，或單側輸尿管雙J管的置入，來解決急性腎后性無尿。當尿路結石嵌頓于尿道，造成的無法自主排尿，我們多在輸尿管鏡下碎石、取石后，解決患者的排尿問題。
01:27
趙建軍
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
2020-01-17 3426次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7343次
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苯丙酮尿癥怎么確診首先，孩子出生之后三到六個月可以出現癥狀，需要有典型的臨床表現，比如智力低下，嗜睡，驚厥，還有精神行為異常，比如興奮不安，多動，攻擊性行為，還會有發生嬰兒痙攣等這樣的表現，其中皮膚和毛發逐漸變為淺顏色，虹膜色素減少，伴有皮膚干燥，常有濕疹，而且持續時間比較長，最典型的表現就是有特殊的氣味，像鼠尿一樣，這個主要是由于尿和汗中排出苯乙酸的原因。還需要結合化驗室的檢查，比如出生之后做新生兒的篩查，首先要檢查足跟血，發現血中的苯丙氨酸是高于正常的，還有就是尿液的檢查，最重要的是要看基因的檢查，基因檢查可以作為一個明確的診斷。語音時長 1:37”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
2018-06-13 5242次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 1901次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-11-15 0次
