先天性巨結腸它的病因主要是由多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用的結果,它的病理變化就是痙攣的腸管腸壁之間和黏膜下神經叢內缺乏神經節(jié)細胞,就會導致該段腸管的持續(xù)痙攣,使糞便堆積在腸管以內,使腸管肥厚擴張。
臨床表現(xiàn)主要是胎便排出延緩、頑固性的便秘和腹脹,以及反復的嘔吐,長期就會造成營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩,做直腸指檢的時候,拔出手指以后由于近端腸管內積存了大量的糞便,所以就會排出大量惡臭的氣體以及大便,根據(jù)上面的臨床表現(xiàn)就可以初步診斷。