先天性巨結腸是小兒最常見的先天性胃腸道畸形之一,發病率在1/2000到1/5000。它的發病被認為是一種多基因遺傳和環境因素,共同作用的結果。
多基因遺傳,比如說父母家族里面有先天性胃腸道畸形的家族史,或者是巨結腸的家族史。
另外,如果產婦高齡,年紀比較大,對孩子的基因遺傳,有一定的影響。
環境因素包括遭受電離輻射或者是在某些有毒副作用的化學物質工作場合工作過。
另外,環境惡化,土壤,空氣,水的污染,也是一方面的誘因,這些原因都會導致,孩子胚胎在宮內發育時腸壁間的神經節細胞缺乏,從而導致本病的發生。