Lynch綜合癥臨床診斷主要是靠其發(fā)病特點(diǎn),Lynch綜合癥大腸癌患者多在45歲以前發(fā)病,發(fā)病部位多在右半結(jié)腸,組織學(xué)多為低分化黏液腺癌或者是印戒細(xì)胞癌。
Lynch綜合癥患者有多種組織癌變傾向,最常見的靶點(diǎn)就是結(jié)腸和子宮內(nèi)膜,50%到80%的綜合癥患者會(huì)發(fā)生大腸癌,子宮內(nèi)膜是Lynch綜合癥的第2個(gè)癌變靶點(diǎn),40%到60%的綜合癥的患者會(huì)發(fā)生子宮內(nèi)膜癌,Lynch綜合征的分子診斷因?yàn)槌杀举M(fèi)用太高,難以廣泛應(yīng)用,所以我們主要是根據(jù)它特征性臨床表現(xiàn)和患者詳細(xì)的家族史來(lái)確定診斷。