Lynch綜合征是常染色體顯性遺傳病,患者存在MMR基因的種系突變,通過基因檢測的分子診斷可以及時發現Lynch綜合癥患者。
DNA錯配修復基因發生種系突變是Lynch綜合癥患者發病的遺傳學基礎。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常見發生突變的四個錯配修復基因。錯配修復基因的主要功能是糾正DNA復制時單個核苷酸的錯誤配對,其發生突變引起微衛星不穩定,DNA復制不能正常進行或遺傳信息發生錯誤傳遞。大約70%的Lynch綜合癥患者是由MSH2和hMLH1突變所致,其余30%多由MSH6和PMS2突變所致。