有關(guān)先天性巨結(jié)腸的病因,目前認(rèn)為它是一種多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,在家族遺傳因素中認(rèn)為這種疾病屬于先天性多基因遺傳病,文獻(xiàn)報(bào)告家族發(fā)病率大約在1.5%-7%。目前發(fā)現(xiàn)多種基因的突變或者與基因相連的修飾因子的突變,與它的發(fā)生有關(guān),但是關(guān)于遺傳基因問題仍然需要進(jìn)行研究。
第二大因素是環(huán)境因素,環(huán)境因素影響了胚胎期神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的發(fā)育。正常情況下,神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在胚胎發(fā)育后期由神經(jīng)母細(xì)胞逐漸演化而成,如果在神經(jīng)節(jié)細(xì)胞移行過程中受到外界因素影響,而使移行停頓,就可以引起無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或者神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育不良。在環(huán)境因素中,包括缺血缺氧,毒素以及炎癥因素。