胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形,如果胎兒出現(xiàn)染色體異常,如常見的21-三體往往合并先天性心臟病,或者做大排畸彩超時(shí)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)腎盂增寬,羊水過多等表現(xiàn),出現(xiàn)這些改變以后需要進(jìn)一步的做相應(yīng)的檢查,包括染色體和基因測(cè)序,如輕微的染色體微重復(fù),微缺失,如果不包含有重要基因可以考慮繼續(xù)觀察。
如果嚴(yán)重染色體異常,比如13-三體,18-三體,21-三體異常,需要終止妊娠,胎兒不能存活,建議做羊水穿刺時(shí)同時(shí)作基因測(cè)序,注意基因是否有改變。如果有基因突變,需要做父母的全基因組測(cè)序來做對(duì)比。如果是遺傳,一般預(yù)后良好。如果是突變,可以考慮終止妊娠,放棄胎兒。