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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10070次

• 羊水穿刺對胎兒有危害嗎

  危害不大，但是也是有創的操作，需要做羊水穿刺的時候再去做這個操作。現在都是在超聲的引導下去做羊水穿刺，一般沒有多大的危險，但是畢竟是有創的操作，做羊水穿刺的時候可能容易出現破水或者是穿刺到胎盤出現胎盤血腫，嚴重的甚至可以引起胎盤早期剝離，但是現在技術比較熟練，在超聲引導下能夠避開胎盤去做羊水的穿刺。如果需要做羊水穿刺，寶媽也不要太緊張，現在技術比較熟練，一般對胎兒不會出現大的傷害，但是畢竟有并發癥，要權衡以后再去考慮是不是去做羊水穿刺。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-09-08 3518次

• 羊水穿刺能查胎兒性染色體異常嗎
  羊水穿刺能查出胎兒性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷的一種常用的方法。一般在孕16~24周之間進行，這時候羊水比較多，胎兒較小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過穿刺抽取羊水檢測，分析胎兒染色體的核型，染色體遺傳性疾病的診斷以及性別鑒定，也可以進行基因病的診斷和代謝性疾病的診斷。羊水穿刺，它不僅可以檢測性染色體，它還可以檢測出23對常染色體的檢測，也就是說羊水穿刺可以檢查所有的染色體。常規檢查羊水穿刺結果，會隱去兩條性染色體的檢查，如果提示性染色體異常，羊水穿刺就會標注。
  語音時長 01:29”
  吳傳歡 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-11-07 7641次

• 羊水穿刺能排除染色體異常嗎
  羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一，通過抽取的羊水檢測胎兒染色體的分型以及是否患有基因病，遺傳性疾病，以及神經管缺陷。羊水穿刺檢查的是23對染色體，其中包括22對常染色體和1對性染色體，羊水穿刺正常，可以排除染色體的疾病。對于高危的孕婦，如年齡大于35歲，既往分娩過異常的胎兒，以及B超提示胎兒發育異常，需要進行羊水穿刺檢查，明確胎兒是否患有染色體疾病。
  語音時長 01:11”
  吳傳歡 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-11-11 3751次

• 羊水穿刺染色體異常胎兒還能要嗎
  病情分析：羊水穿刺染色體異常具體要看異常的程度以及致病性來決定胎兒是否能要。如果只是遺傳了父母的染色體異常，可以動態觀察；如果是嚴重的染色體異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見建議：孕婦如果產檢出現異常情況，建議一定要選擇有資質的醫院以及資深的醫生進行復查，以確定是否保留胎兒，不可自行盲目要求保留胎兒，以免異常胎兒出生后，給自身及家庭帶來沉重的負擔。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2019-12-01 4602次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發育異常，應該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強體質定期監測，大人的健康指標和胎兒的發育指標是否正常，保證胎兒的健康發育。
  李俊茹 主治醫師朝陽市中心醫院

  2023-07-21 602次

• 胎兒染色體異常能要嗎
  胎兒染色體異常能不能要需要根據具體情況判斷，如果染色體異常是多態性，這種情況能要；如果是小兒唐氏綜合征，導致，這種情況不能要。胎兒染色體異常主要由父母遺傳、孕婦高齡、接觸致畸因素等導致的。部分胎兒染色體異常可能無明顯不良后果，若染色體異常是多態性，對胎兒發育并不會造成很大影響，這種情況孩子是可以要的
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2023-08-16 0次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-01-21 898次