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胎兒染色體異常可能會導致孕早期胚胎停止發(fā)育或自然流產(chǎn)、染色體病等。

胎兒染色體異常一般與家族遺傳有關(guān),如父母一方或雙方染色體異常,下一代發(fā)生染色體異常的風險增加。同時備孕期或者孕期接觸輻射物、化學成分、長期吸煙、喝酒等,或者孕婦年齡偏大等,也會導致胎兒染色體異常。胎兒染色體異常通常可導致以下情況出現(xiàn)。

1、胚胎停止發(fā)育:

如果嚴重的胎兒染色體異常,如21-三體綜合征,其次為18-三體綜合征、13-三體綜合征、5p綜合征等,可能會導致孕早期胚胎停止發(fā)育或自然流產(chǎn)。

2、染色體病:

是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和(或)結(jié)構(gòu)異常的疾病。由于染色體上基因眾多,加上基因的多效性,因此染色體病常涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常,臨床表現(xiàn)多種多樣,常表現(xiàn)為綜合征,故染色體病是一大類嚴重的遺傳病。常造成機體多發(fā)畸形、智力低下、生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙。染色體病無有效治療方法,因此通過染色體病的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷預防染色體病尤為重要。

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