Fanconi綜合征是近端腎小管復(fù)合性功能缺陷疾病。兒童病例多為遺傳性疾病,而成人病例多為后天獲得性疾病。后者常繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、干燥綜合征、移植腎、重金屬腎損害等。
它的臨床表現(xiàn)主要是可以出現(xiàn)腎性糖尿、醛氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿以及碳酸氫鹽尿等,并相應(yīng)的出現(xiàn)低磷血癥、低尿酸血癥以及近端腎小管酸中毒,并可以因此引起骨病,比如骨痛、骨質(zhì)疏松和骨畸形。
診斷標(biāo)準(zhǔn):具備上述典型的表現(xiàn)即可以診斷,其中腎性糖尿、醛氨基酸尿、磷酸鹽尿?yàn)榛镜脑\斷條件。
治療:除了病因治療外,近端腎小管酸中毒應(yīng)給予對癥治療。嚴(yán)重的低磷血癥可以補(bǔ)充中性磷酸鹽和骨化三醇。