Fanconi綜合征是近端腎小管復合性功能缺陷疾病。兒童病例多為遺傳性疾病,而成人病例多為后天獲得性疾病。后者常繼發于慢性間質性腎炎、干燥綜合征、移植腎、重金屬腎損害等。
它的臨床表現主要是可以出現腎性糖尿、醛氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿以及碳酸氫鹽尿等,并相應的出現低磷血癥、低尿酸血癥以及近端腎小管酸中毒,并可以因此引起骨病,比如骨痛、骨質疏松和骨畸形。
診斷標準:具備上述典型的表現即可以診斷,其中腎性糖尿、醛氨基酸尿、磷酸鹽尿為基本的診斷條件。
治療:除了病因治療外,近端腎小管酸中毒應給予對癥治療。嚴重的低磷血癥可以補充中性磷酸鹽和骨化三醇。