范可尼綜合征是遺傳性或獲得性近端腎小管多功能缺陷的疾病。存在近端腎小管多項轉運功能的缺陷,包括轉運氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀,鈣、磷、碳酸氫鈉,尿酸和蛋白質等功能缺陷。
范可尼綜合征可以分為原發性和繼發性,原發性大多是一種遺傳性疾病。可以單獨或者是和其他的先天性遺傳性疾病共存,繼發性可以繼發于慢性間質性腎炎,腎髓質囊性病,異常蛋白血癥,多發性骨髓瘤,重金屬及其他毒物引起的中毒性腎損害等等。
范可尼綜合征臨床表現多種多樣,和其他的原發病及嚴重程度有關。兒童病人通常是先天性疾病,比如說光氨酸病,或者是肝豆狀核變性等代謝性疾病。除了原發性疾病的表現以外,病人還可以表現為多飲、多尿、脫水,生長發育遲緩等等。老年病人常常是獲得性疾病,比如說藥物或者是毒素接觸史、異常蛋白血癥、多發性骨髓瘤等等。