??唐氏綜合癥即21三體綜合征,是由于染色體異常導致的疾病,60%的患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
本病的典型臨床表現是患兒具有明顯的特殊面容體征,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、舌胖常伸出口外、流涎多;身材矮小、頭圍小于正常、頭前后徑短、枕部成扁頭,皮膚寬松、骨齡常落后于年齡、出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少、前聰嚴重閉合晚、四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指終結谷發育不良使小指向內彎曲。患兒常常嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。