唐氏綜合征又稱先天愚型，屬常染色畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率越高。
唐氏綜合征是人體內(nèi)21號(hào)染色體畸形，正常人體有兩條21號(hào)染色體，但唐氏綜合征的患兒有三條21號(hào)染色體，懷孕后都要求進(jìn)行篩查，就是超絨毛血或羊水左細(xì)胞培養(yǎng)，然后做染色體核型分析，如果出現(xiàn)21三體綜合征突破，即可診斷胎兒為唐氏綜合征，如果孩子得病，這個(gè)孩子就不能要。
什么是唐氏綜合癥
謝金秋主任醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 兒科
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陳晉峰
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宋平
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唐氏綜合癥特征唐氏綜合癥特征特征。唐氏綜合癥是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征，它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱二十一三體綜合癥，唐氏兒通腸胃先天性中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商多為二十到六十，有同齡正常人的四分之一到二分之一，有獨(dú)特的面部和身體畸形，小頭、外側(cè)單鞋，馬鞍鼻，口常半開、手指粗短，掌紋有通灌，小指內(nèi)彎等，50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:24”
胡玉明
主治醫(yī)師南通大學(xué)附屬醫(yī)院
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胡玉明
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董清
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