繼發孔型房室隔缺損是最常見的先天性心臟病,約占先心病的10%到15%,男女之比為一比二。
由于正常左右心房之間存在壓力階差,左房的氧和血經缺損分流至右房,體循環血流量的減少可引起患兒發育遲緩,體力活動受到一定的限制,部分患者亦可無明顯癥狀。
氧跟血進入肺循環之后,可引起肺小血管內膜增生及中層肥厚的病變,導致肺動脈壓,及肺血管阻力升高,但其進程較緩慢,多出現在成人患者,
活動之后心悸、氣短、疲勞是最常見的癥狀,但部分兒童可無明顯癥狀;房室心率紊亂多見于成年患者;若有嚴重的肺動脈高壓引起右向左分流者,會出現紫紺。