遺傳性視網膜劈裂,它的病因可能是在胚胎時期,部分原始玻璃體與眼杯的內壁黏連,在玻璃體收縮時視網膜內層被牽引,因顳側下方血液循環較差,容易發生變性和萎縮,所以劈裂容易發生在顳側下方。
本病為遺傳性疾病,患者幾乎全為男性,女性為病理基因攜帶者,符合x性連鎖隱性遺傳方式,故又稱為x性連鎖遺傳性視網膜劈裂癥。
變性性視網膜劈裂一般發生在視網膜囊樣變性的基礎上,大多數出現在顳側以及顳下側視網膜周邊部。
因顳下方周邊部血液循環較差,容易發生變性,其特點為視網膜周邊部外叢狀層產生變性和分裂。
視網膜在這個層次發生劈裂的解剖學原因是視網膜的血管網局限在視網膜的內層,而視網膜外層缺乏血管組織,而僅由細胞組成,視網膜的層間分裂一般就發生在內外層之間。