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醫(yī)生主講實錄

如今診斷雜交主要是GJB2常染色體隱性遺傳和GJB3常染色體顯性基因傳的雜合診斷。

GJB2臨床表現(xiàn)為先天感音性神經(jīng)性耳聾,如果是雜合不會治病,但是有攜帶這個基因,在生育時最好做一下產(chǎn)前基因診斷。

GJB3常染色體顯性遺傳臨床表現(xiàn)為后天感應性神經(jīng)性耳聾,如果是雜合的話也是致病的,所以孩子出生后要非常注意,這種類型的耳聾在出生時聽力是正常的。但是,遇到高頻音頻會致聾。所以,最好是去醫(yī)院做一個音頻檢測,看一看什么樣的頻率是聽不見的,這樣以后可以避免接觸這種音頻的場合,以后也不適合在高噪音的地方生活或者是工作,否則會引發(fā)致聾。

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