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醫(yī)生主講實(shí)錄

耳聾基因診斷的作用就是通過(guò)耳聾基因診斷,能夠了解耳聾發(fā)生的病理機(jī)制預(yù)測(cè)患者病情的預(yù)后及其下一代出現(xiàn)耳聾的概率,根據(jù)不同情況進(jìn)行早期干預(yù)。例如攜帶線粒體DNA突變的患者避免使用氨基糖苷類藥物,以防止發(fā)生藥物性耳聾,因此耳聾基因水平的診斷將越來(lái)越受到重視。

一般來(lái)講根據(jù)耳聾的遺傳模式可以分為常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,x和y染色體伴性遺傳,母性遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由于這種患兒需要父母各攜帶一個(gè)致病等位基因,因此通常表現(xiàn)為散發(fā)病例。而常染色體顯性遺傳,常常在一個(gè)大家族中可以有很多耳聾病人,就像一個(gè)幽靈一樣在這個(gè)家族中游蕩,伴性遺傳,一般比較少見(jiàn)。

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