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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒(méi)有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽(tīng)力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 2961次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒(méi)有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8507次

• 產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎
  耳聾是比較常見(jiàn)的一類耳鼻喉科疾病，在產(chǎn)檢方面是建議最好做一下耳聾基因檢測(cè)，特別是對(duì)于有耳聾家族史的病人，相對(duì)來(lái)說(shuō)具有耳聾基因的可能性會(huì)更大，而且具有一定的遺傳因素，因此夫妻雙方需要在產(chǎn)前或者是孕前做一下耳聾基因檢測(cè)，就能夠有針對(duì)性的預(yù)防耳聾的發(fā)生。如果說(shuō)通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)沒(méi)有攜帶耳聾基因，這種情況相對(duì)來(lái)說(shuō)后代患先天性耳聾的幾率就會(huì)更小。如果說(shuō)夫妻雙方都攜帶有耳聾基因，相對(duì)來(lái)說(shuō)后代出現(xiàn)先天性耳聾的可能性就會(huì)更大，有一部分患者就可以考慮在孕期的過(guò)程當(dāng)中進(jìn)行針對(duì)性的治療和處理。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
  李睿 主治醫(yī)師成都上錦南府醫(yī)院

  2019-10-28 5377次

• 遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測(cè)
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國(guó)人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測(cè)不是一定要做的，但對(duì)具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對(duì)致病突變非典攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒進(jìn)行基因檢測(cè)，將有望明確病因及預(yù)測(cè)預(yù)后，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 5476次

• 產(chǎn)前多久做耳聾基因
  病情分析：在產(chǎn)前12周建檔時(shí)，就可以進(jìn)行耳聾基因的檢測(cè)。或者在懷孕16周左右進(jìn)行唐氏篩查的同時(shí)進(jìn)行，都是可以的。盡早的進(jìn)行檢查判斷是可以避免導(dǎo)致耳聾寶寶的出生。意見(jiàn)建議：具體的可以咨詢一下主治醫(yī)生的建議，再進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)時(shí)，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再進(jìn)行檢查的。但是當(dāng)檢查結(jié)果出現(xiàn)異常情況下，需要及時(shí)的進(jìn)行調(diào)整治療。
  許慶天 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2020-07-03 1905次

• 產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎
  病情分析：產(chǎn)前的耳聾基因檢查并不是強(qiáng)制性的必查項(xiàng)目，人們可以根據(jù)自身的需求以及家族病史的情況，選擇性的進(jìn)行檢查。如果出現(xiàn)父母或者頭一胎的孩子要有先天性耳聾的情況，也可以選擇進(jìn)行產(chǎn)前耳聾基因檢查。意見(jiàn)建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，避免長(zhǎng)時(shí)間處于噪聲環(huán)境，避免反復(fù)的受涼感冒，不要前往人群聚集的場(chǎng)所，避免遭受各種細(xì)菌、病毒的感染。
  滕華 副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-09-02 1402次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無(wú)相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問(wèn)題就需要進(jìn)一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)，如果聽(tīng)力檢查是正常的就需要定期復(fù)查，觀察聽(tīng)力的變化情況。如果聽(tīng)力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進(jìn)行及時(shí)的針對(duì)性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 642次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來(lái)篩查耳聾易感和常見(jiàn)基因。目前常見(jiàn)的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒。
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-30 402次